Historia de Tamara: Nació con Síndrome de Down pero fue detectado hasta dos meses después

Paola asegura que nunca se esperó esta situación, y que incluso debió buscar dinero entre sus familiares para realizar un examen de corazón a su hija, ya que las cardiopatías son comunes en personas con trisomia 21.

"El doctor me da dos referencias inmediatas, una para el Hospital de Niños, porque tras de que él notó en bebé rasgos de niña Down, notó en ella un soplo en su corazón, para mi eso fue muy frustrante, y me fui inmediatamente en el Hospital de Niños, allí me dan la cita para el 28 de marzo, luego el día siguiente me fue a Puntarenas, porque ellos ya sabían la situación que se había presentado con bebé, gracias a Dios ellos actuaron de inmediato, le hicieron ultrasonidos y le hicieron un hemograma perfecto, lo cual ha salido perfecto, ella es una niña sana", mencionó la madre de Tamara.

Sobre el caso en particular, consultamos al Hospital de Puntarenas, en donde afirman que no existió ni negligencia, ni descuido, simplemente la menor no presentó signos evidentes de salud o físicos que la identificaran con la condición, sin embargo, al crecer la trisomía 21 se marcó más, lo que hizo que la pediatra privada pudiera detectar a simple vista el caso.

"A esta señora yo no le puedo indicar que pensar al respecto de la situación que se llevó, sencillamente su bebé no fue identificada por parte del personal que estaba en ese momento, en la literatura tampoco es sinequanon que en las primeras 48 horas, todos los niños que tienen T21 vayan a diagnosticados desde el punto de vista clínica, (...) todo es un proceso, en el primer mes puede cambiar, que la bebé no es lo mismo si tiene tres días, si tiene una semana o un mes, (...) uno puede considerar que si esta bebé hubiera tenido las características graves o complicadas del Síndrome de Down hubiera sido muy sencillo, pero como tal es un síndrome", afirmó el médico neonatólogo del Hospital Monseñor Sanabria; Roberto Araya Fernández.

No obstante, el neonatólogo del Hospital de Puntarenas asegura que el no haber visto signos de salud al nacer, como cardiopatías o problemas respiratorios, se vuelve un tema positivo para el futuro de la menor, pues el impacto del síndrome es menor, que en otros casos.

"La señora tiene el beneficio de que este síndrome no se está comportando de una forma tan grave como la que pudiera haber tenido, sabiendo lo que es todo el complejo de situaciones que engloban el síndrome como tal, y que probablemente uno puede considerar que esta bebé va a tener un futuro bastante adecuado", resaltó el especialista en bebés recién nacidos.

Sobre situaciones como la sucedida a Tamara, el jefe de medicina genética del Hospital Nacional de Niños, Manuel Saborío, asegura que es poco común, pero no imposible, que al nacer los médicos no detecten el Síndrome de Down, esto debido a que se debe hacer un estudio visual de ciertas características físicas y posteriormente, de otros factores clínicos.

"Si puede pasar y no solo aquí en Costa Rica, pasa en todo el planeta, esto depende de la destreza a la hora de examinar a los gordillos, y la otra es la calidad de la evaluación clínica que se hace, porque si usted examina muy superficialmente a alguien y no tiene ninguna duda, y no le pone mucha atención, pues habrá pequeños detalles que se pueden escapar fácilmente, lo que si tenemos, es que en general, el mejor termómetro para medir cuantos se pueden haber escapado, algún caso son las mamás, pues las mamás son implacables, pues se pasar buscando y revisando los detalles de su bebe, (...) generalmente cuando ha quedado alguna duda, son las mamás que detectan que ha algo que no está bien, o que el tono muscular no es el adecuado, o que la respuesta no es la adecuada, o que cuando llora hace una mímica facial que le llama la atención, entonces es la que comienza con la preparación, si dentro de todas las causas ", explicó el doctor con más de 35 años de experiencia.

Para Paola, toda esta situación, quedó atrás, y asegura que sigue confiando en el sistema de salud nacional, y agradece todas las atencionesque ahora recibe su hija, en Puntarenas, y en el Hospital de Niños.

"Yo si les diría (al personal del Hospital de Puntarenas) que ellos tienen que tener un poco de más cuidado con los bebés, si ellos tuvieron una cierta espina que mi bebé tal vez tenía Síndrome Down, ellos tenían que haber hecho todos los exámenes habidos y por haber, y no ponerla a ella en riesgo, porque yo me la traje, pero sabemos que está condición trae muchas enfermedades comunes en ellos, si les diría que ellos tengan más capacitaciones, y más cuidado", este fue el mensaje de Paola a los médicos que estuvieron al cargo del nacimiento de su hija el pasado 23 de diciembre.

Sin embargo, añade que lo importante ahora es luchar para que la pequeña tenga todo lo que necesite, asegura que sueña con ver a su hija en Olimpiadas Especialesy que ya ingresó a la lista de espera para poder ser parte del programa de Atletas Jóvenes, además, nos contó que hace una semana ingresó a Atención Temprana del Ministerio de Educación Pública en la escuela Primo Vargas.

En este 21 de marzo, día de las personas con Síndrome de Down, Paola envía un mensaje muy especial a todos los padres que por primera vez celebran este día con sus hijos con Síndrome de Down.

"Busco mucho en internet, muchas ayudas, vi de casos de bebes que han asistido al programa Atletas Jóvenes, entonces yo llamé y dejé toda la información, ya que yo sueño con darle a mi hija todas las atenciones y ayudas necesarias, para que se desarrolle como cualquier otra niña", reflexionó esta madre, quien además, espera poder culminar sus estudios en educación.

Síndrome de Down en Costa Rica 

La Organización Mundial de la Salud estima que en 1 de cada 700 partos nace un bebe con Síndrome de Down, sin embargo, en Costa Rica esta cifra es de 1.4 por cada 1.000 nacimientos vivos, o por lo menos ese ha sido el comportamiento en la última década.

Según la Unidad de Especializada de Malformaciones congénitas de INCIENSA, que está a cargo del Centro de Registro de Malformaciones Congénitas, el Síndrome de Down es la octava malformación congénita más frecuente, y está entre las cinco causas de mortalidad infantil, a causa de situaciones asociadas como los defectos del corazón.

Esta entidad, registróen el 2021, 63 nacimientos de menores con T21, en el 2020 fueron 68 y en 2019, 103; y si lo vemos, en la cifra total de nacimientos en Costa Rica representa un 0.12 % en 2021, un 0,12% en 2020 y un 0,16% en 2019.

"Nuestra prevalencia es muy similar a que se reporta alrededor del mundo, (...) oscila entre 70 y 100 casos todos los años en Costa Rica, el 2021 fue un atípico porque tenemos reportados apenar 63 casos, sin embargo, hemos visto y valorado la posibilidad de que sea por la situación de la pandemia, y el EDUS, el reporte pudo haber disminuido", detalló la doctora Adriana Benavides, coordinadora de la Unidad de Vigilancia Especializada de Defectos Congénitos.

Además, esta experta de INCIENSA recalca que los datos son contundentes a la hora de hablar del Síndrome de Down y de la edad materna.

"Cada vez que yo tengo la oportunidad de dar algún mensaje sobre Síndrome de Down, siempre me enfoco en recordarle a las mujeres que es riesgo aumenta muchísimo después de los 35 años, una mujer que tenga un embarazo después de los 35 años, y depende de la edad que lo tenga, tiene hasta ocho veces más riesgo de tener una niño con Síndrome de Down, que una mujer que lo tenga antes de los 35 años, la edad materna es un factor de riesgo importantísimo y no solo por esta condición", agrega Benavides.

Pero, por qué ocurre el Síndrome de Down, según el doctor Saborío, esto sucede porque ocurre un accidente cromosómico que entre otras cosas, causa que sean visibles ciertas características físicas, comunes en el síndrome.

"Tienen los ojitos rasgados, usualmente cuando lloran o se ríen se desvía la parte externa de los ojitos hacía arriba, otra de las cositas es que en general tienen una boca que es un poco pequeñita, entonces crea la falsa impresión de que la lengua es grande, lo que pasa es la lengua es grande para la boca pequeñita, por eso la lengua se sale más fácilmente que en otros niños, otros de las características es que les sobra un poquito de tejido en el cuello, y están los hallazgos clínicos (en las manos y pies), además, está el tono muscular disminuido, hay algunos gordillos que cuando hay cambios de temperatura se les marca más el sistema circulatorio, y los gordos que tienen los ojitos claros, pueden tener una manchitas en el iris blanquecinas, (...) no existe ninguno de los hallazgos, que presentan o manifiestan las personas con SD que sean únicos y exclusivos de las personas con esta condición, entonces no se puede hablar que tiene los deditos con Síndrome de Down, eso no existe", explicó el médico del Hospital de Niños.

Cuenta que han sido pocos los casos en los que les queda duda sobre el diagnóstico.

"Nosotros en nuestros servicios O lo que nosotros hacemos, en los últimos 33 años han sido contados con los dedos de una mano, la cantidad de casos que nos ha quedado dudas de que tal vez pueda tener o no Síndrome de Down, y hemos revisado cerca de unos 3.500 niños con Síndrome de Down, por lo menos, eso significa que después de un tiempo, pues la destreza en el diagnóstico clínico es una altísima sensibilidad y especificidad", agregó Saborío.

Actualmente, Costa Rica no cuenta con el dato de cuantas personas (niños, jóvenes y adultos mayores) viven con Síndrome de Down, sin embargo, semanas atrás, en la apertura del Congreso Iberoamericano de Síndrome de Down, la vicepresidente Mary Munive se comprometió a buscar el dato.

Además, existen organizaciones con Asidown o programas como Atletas Jóvenes que trabajan de cerca para apoyar a este sector, que aunque no es contabilizado, si es escuchado y tomado en cuenta para proyectos país.

En el mundo, esta población ha demostrado su capacidad para sobresalir, y dejar de lado las etiquetas y los estereotipos, por ejemplo, el pasado 12 de marzo, un joven actor con T21 ganó un Oscar, por el mejor cortometraje, y en el país, hemos visto casos de superación excepcionales en Olimpiadas Especiales, y también importantes resultados deportivos fuera de esta organización, además, vemos casos de éxito con emprendimientos y acceso al mercado laboral público y privado.

Lema 2023

La organización internacional de Síndrome de Down, eligió para este 2023 el lema: con nosotros, no para nosotros. Según las Naciones Unidas, este año se trata de un enfoque de la discapacidad basado en los derechos humanos.

El compromiso es dejar atrás el obsoleto modelo de caridad de la discapacidad, en el que las personas con discapacidad eran tratadas como objetos de caridad, merecedoras de compasión y dependiendo del apoyo de los demás.

Un enfoque basado en los derechos humanos considera que las personas con discapacidad tienen derecho a recibir un trato justo y a tener las mismas oportunidades que los demás, trabajando con los demás para mejorar sus vidas.

¿Calcetines diferentes?

Pero no cualquier calcetín… usa calcetines de colores brillantes, calcetines largos, calcetines estampados, 1 calcetín, incluso 3 calcetines para 3 cromosomas.

"Si normalmente no usas calcetines, ¡hazlo! ¡Úsalos en casa, guardería, escuela, colegio, universidad, trabajo, juego, viajes, vacaciones, donde quiera que estés el 21 de marzo! Así es como puedes involucrarte", recalcó Naciones Unidas. 

En Costa Rica, la Fundación Yo puedo, y vos? realiza una alianza estratégica con la empresa Red Point y su programa de responsabilidad social, la misma se distingue y destaca a nivel mundial porque es el único lugar en el cual las medias son diseñadas a partir de los gustos e intereses de las personas con síndrome de Down.

 

Elaborada por Melissa Valerio